成功案例|单细胞转录组学助力肥厚性心肌病的研究
肥厚性心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,以左心室肥厚为特征,通常由编码肌节蛋白的基因突变引起。目前研究尽管在了解HCM的遗传基础方面取得了重大进展,但对HCM发病机制相关细胞过程的分子基础了解仍不完整。单细胞RNA测序(scRNA-seq)为更深入地了解包括心脏病在内的人类疾病提供了新的机会。最近,一些关于小鼠心肌肥大模型和HCM患者样本的scRNA-seq研究已经被报道,然而,这些研究大多集中在非心肌细胞类型或分析心肌细胞的细胞核,而不是完整的心肌细胞。由于心肌细胞的细胞质量比细胞核大得多,单个心肌细胞RNA-seq应该能够检测到每个细胞更多的转录本,这应该是对这些单个细胞核RNA-seq研究的补充,并可能提供HCM心肌细胞转录组的更全面的表征。···