Cancer Cell|沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果,揭示肺癌罕见易感变异
肺癌是对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。目前,基因测序技术已在NSCLC诊断、靶向治疗、预后研究中发挥了关键作用。在过去的20年里,虽然全基因组关联研究(GWAS)已经将40余个遗传位点与NSCLC联系起来,但前期大多数研究都是基于欧洲人群进行的,目前仍缺乏对于中国人群的大规模研究,并且基于基因阵列插补的传统GWAS仍然存在一定的局限性。本研究将WGS技术应用于中国人群肺癌致病变异的鉴定不仅可以构建中国人群的特异性单倍型基因参考数据库,提高常见和低频变异插补的准确性和覆盖度,增加发现新易感变异的可能性,还可以为系统发现肺癌罕见致病变异提供信息。···